Anonim

Anmerkung des Herausgebers: In diesem Segment von Medscape One-on-One spricht Chefredakteur Eric J. Topol, MD, mit Anne E. Wojcicki, Mitbegründerin und CEO von 23andMe, über ihren Wunsch, die Praxis von aufzurütteln Medizin durch Nutzung der genetischen Daten der Patienten zur Verbesserung der Vorsorge und der Behandlung von Krankheiten. Obwohl die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) 23andMe im vergangenen November angewiesen hat, die Vermarktung ihrer genetischen Screening-Tests im Wert von 99 US-Dollar nicht mehr an Verbraucher zu vermarkten, sagt Frau Wojcicki, eine in Yale ausgebildete Biologin, dass ihr Unternehmen seine Mission fortsetzt und bereits einige genetisch untersucht hat 650.000 Menschen, darunter Dr. Topol.

Biologie an die Wall Street bringen

Eric J. Topol, MD: Hallo. Ich bin Eric Topol und das ist Medscape One-on-One. Während wir unsere Serie über einige der interessantesten Menschen in der Welt der Medizin fortsetzen, freue ich mich, mit Anne Wojcicki von 23andMe zu sprechen, die viel getan hat, um die Welt der Medizin und des Gesundheitswesens aufzumischen. Schön, dass Sie bei uns sind. Beginnen wir mit einigen Ihrer Hintergründe. Du bist in Yale aufs College gegangen. Danach bist du in die Wall Street gegangen?

Anne E. Wojcicki: Ich bin auf dem Stanford-Campus aufgewachsen [Anmerkung des Herausgebers: Frau Wojcickis Vater, Stanley Wojcicki, ist Physiker und emeritierter Professor an der Stanford University] und ging nach Yale, um eine Grundausbildung zu absolvieren. Ich war Biologiestudent und bekam sehr willkürlich eine Einführung in eine Wall Street-Firma. Ich habe 10 Jahre in Gesundheitsunternehmen investiert.

Dr. Topol: Was war für Sie die große Lehre aus diesem Jahrzehnt?

Frau Wojcicki: Am Anfang habe ich es geliebt, weil es all diese Innovationen gab. Ironischerweise war meine erste Investition Affymetrix, ein Genomunternehmen. Es gab diesen erstaunlichen Geist der Innovation. Dann platzte die Blase im Jahr 2000 und viele Innovationen versiegten. Ich begann mehr über die Funktionsweise des Gesundheitssystems zu verstehen und zu erkennen, dass es all diese großartigen Menschen im System gibt, aber das System ermutigte eine Art von Gesundheitsversorgung, die ich nicht wollte.

Wenn ich an das denke, was ich wirklich will, möchte ich in erster Linie mit 100 gesund sein und keine Medikamente einnehmen. Aber Sie sind Teil eines Gesundheitssystems, in dem viele Menschen Geld verdienen können, wenn Sie Diabetiker sind, und wenn Sie nie Diabetiker werden, verdient niemand Geld. Ich hatte nur das Gefühl, dass das System nicht zu den Themen kam, die ich wollte, nämlich Prävention und Wellness.

Dr. Topol: Sie haben diesen Sinn mit viel Erfahrung aus einer anderen Perspektive erreicht - nicht von innen, sondern von außen. Wie sind Sie dazu gekommen, ein Unternehmen für Konsumgenomik zu gründen?

Einbeziehung des Verbrauchers

Frau Wojcicki: Jedes Jahr habe ich diese Hochglanzbroschüren gesehen, in denen es um personalisierte Medizin ging. Alle hatten diese großartigen Zitate darüber, wie personalisierte Medizin kommt und das Genomprojekt durchgeführt wurde, aber es passierte nicht wirklich. Immer mehr wurde mir klar, dass der Verbraucher - Sie, der Einzelne - niemals Entscheidungen treffen kann; Jeder trifft Entscheidungen für Sie. Ich habe ironischerweise über Affymetrix und Illumina geforscht, also habe ich meine Karriere damit begonnen und beendet. Ich erinnere mich, wie ich mit Steven McCarroll vom Broad Institute gesprochen habe, und er war wie ein Kind in einem Süßwarenladen und sagte: "Es ist die aufregendste Zeit. Wir bekommen endlich ganze genetische Daten und es ist kostengünstig und zuverlässig. Es wird die Welt verändern." . " Ich dachte immer wieder: Wenn Sie die Welt verändern und die personalisierte Medizin einleiten wollen und die Risiken verstehen und wissen, wofür Sie gefährdet sind und wofür Sie nicht gefährdet sind, müssen Sie den Verbraucher einbeziehen.

Nach diesen Diskussionen wurde mir klar, dass es das Potenzial gibt, preiswerte Genetik mit der Begeisterung von Livestrong / Susan G. Komen und dem, was auf YouTube und Facebook geschah, zu verbinden. Deshalb habe ich diese Community zusammengestellt, um Menschen zu helfen, auf ihre genetischen Daten zuzugreifen und ihnen wirklich Spaß zu machen. Wir wollten Nachforschungen anstellen, an denen alle beteiligt waren, um ihre eigenen Informationen einzubringen.

Dr. Topol: Das war 2006, als Sie das Unternehmen gründeten?

Frau Wojcicki: Richtig.

Dr. Topol: Es gab bereits einige wirklich schwache Einträge in diesem Bereich, wie "Senden Sie Ihre Haare ein und wir werden Ihnen sagen, wer Ihr Vater ist" oder welche Vitamine Sie einnehmen sollten. Sie kamen mit einer wirklich legitimen Idee herein: Sie wollten die Wissenschaft voranbringen und forschen. Haben Sie sich überhaupt Sorgen gemacht, dass Sie von diesen sehr wackeligen Konsumgüterunternehmen flankiert wurden?

Frau Wojcicki: Ja. Im ersten Jahr haben wir viel recherchiert und tatsächlich einen Arzt in einem dieser Unternehmen besucht. Sie sagte mir, wenn ich genotypisiert wäre und ihre Vitamine nehmen würde, würde dies meine DNA verändern. Ich bat sie immer wieder, mir die Literatur darüber zu schicken, wie dies meine DNA verändern würde. Offensichtlich habe ich diese Berichte nie bekommen; Ich glaube, ich habe zu viele Fragen gestellt.

Ich war definitiv besorgt über dieses Niveau von "Lass uns dir etwas über deine Ernährung erzählen." Jeder möchte wissen, welche Diäten für seine Genetik spezifisch sind oder wie man Gewicht verliert. Diese Dinge würden eine Menge Geld verdienen, aber wir haben diese Wissenschaft noch nicht.

Am Anfang hatten wir kein Marketing-Team und wir haben uns wirklich darauf konzentriert, mit den besten Wissenschaftlern zusammenzuarbeiten und die Dinge wirklich richtig zu machen. Nach 5 Jahren hatte ich das Gefühl, wir hätten das Nirvana erreicht, als Muin Khoury [Gründungsdirektor des CDC Office of Public Health Genomics] einen unserer Artikel twitterte. Es war, als ob einer meiner größten Kritiker uns tatsächlich ansah und sagte, wir hätten etwas Gutes getan. Wir haben uns wirklich auf die Wissenschaft konzentriert, aber diese zwielichtigen Unternehmen haben uns Sorgen gemacht.

Erschwingliche Genomik

Dr. Topol: Sie haben als Gruppe in vielen großen Fachzeitschriften zu verschiedenen Themen veröffentlicht - Parkinson, der photische Reflex des Niesens beim Blick in die Sonne, das BRCA-Gen und die Erfahrung von Frauen, die herausfinden, dass sie es sind haben BRCA-positive Mutationen. Sie haben versucht, erstklassige Forschung zu betreiben und den üblichen Peer-Review-Prozess zu durchlaufen, der für ein Unternehmen der Konsumgenomik etwas ungewöhnlich ist.

Als Sie 2007 starteten - ich glaube, es war November 2007 -, betrugen die Kosten [für die persönliche Genomsequenzierung] 999 US-Dollar. Im Laufe der Zeit ging es auf 99 Dollar zurück. Was haben Sie in dieser Zeit vom Verbrauchermarkt gelernt?

Frau Wojcicki: In erster Linie hatten wir ein großartiges Wissenschaftsteam, das Teil des Gründungsteams war. Es war uns allen klar, warum Sie Ihre genetischen Informationen wollen sollten. Was wir gelernt haben, ist, dass es für den Verbraucher nicht offensichtlich ist, warum er seine genetische Information haben möchte. Wir wurden als "Unternehmen für Freizeitgenomik" bezeichnet, weil wir über Spargel in Ihrem Urin oder den photischen Niesreflex gesprochen haben, aber der Grund dafür war, dass dies Dinge sind, an die sich die Leute klammern können. Wenn ich zu einer Dinnerparty gehe und über eine Parkinson-Zeitung und die gefundenen Einzelnukleotid-Polymorphismen und die Assoziationen mit Parkinson spreche, werden die Leute nicht länger als ein paar Minuten darüber sprechen.

Dr. Topol: Richtig.

Frau Wojcicki: Aber wenn ich frage, ob die Leute den Spargel in ihrem Urin riechen können, könnten die Leute 45 Minuten später immer noch von diesen Informationen schwanken. Es hat die Menschen für Genetik interessiert, und das ist das Wichtigste an dem, was wir versuchen: Interessieren Sie die Menschen einfach dafür, denn es kommt eine Revolution.

Umso mehr können wir die Menschen dazu bringen, zu verstehen, was es bedeutet, dass es keine [Science-Fiction] ist. Und wir müssen all diese ethischen, rechtlichen und sozialen Debatten über die Verwendung dieser Informationen anregen. Es geht wirklich nur darum, die Öffentlichkeit darauf aufmerksam zu machen.

Dr. Topol: Sie hatten den Preis zu einem sehr erschwinglichen Preis. Es war das ultimative Schnäppchen. Wenn Sie für 99 US-Dollar 30 pharmakogenomische Tests erhalten, die ein paar hundert US-Dollar kosten würden, um sie einzeln zu versenden, ist das ziemlich bemerkenswert. Dann hast du all die anderen Sachen reingeworfen. Es ist nicht einfach, pharmakogenomische Tests sowie Trägertests, Abstammung, Krankheitsanfälligkeit und all das zu erhalten. Dann ging es richtig los. Du hast eine halbe Million Menschen?

Die Suche nach riesigen Zahlen

Frau Wojcicki: [Wir haben] jetzt 650.000. Wir sind mit Abstand die größten. Es ist phänomenal. Wenn Sie sich einige unserer Papiere ansehen und sagen, dass wir 40.000 Menschen mit Asthma und 150.000 Kontrollen hatten, sind unsere Zahlen wirklich riesig. Meine Inspiration war mein Vater. Er ist Teilchenphysiker und sie sammeln wirklich große Datenmengen. Er lachte über klinische Studien. Er würde sagen: "Dreihundert Menschen - was ist das?" Mein Ziel war es also immer, große Zahlen zu bekommen, um wirklich zu verstehen, wie die Dinge funktionieren. Der Preis ist dramatisch gesunken, und das hat das Volumen wirklich beflügelt.

Als wir die Initiative auslösten, haben wir uns bewusst dafür entschieden, dass wir Wachstum anstreben und dass das Beste, was wir tun können, darin besteht, eine Million Menschen zu erreichen. Wir können später jederzeit ein Produkt mit vollständiger Sequenzierung einführen, aber das Beste, was der Forschung wirklich helfen wird, voranzukommen und uns zu helfen, die Genetik zu verstehen, ist eine große Datenbank. Wir hatten letztes Jahr ein massives Wachstum.

Dr. Topol: Wenn sich jede Person anmeldet, um ihre Daten zu erhalten, wird sie automatisch zu einem Forschungsthema? Was bedeutet es, wenn Sie auf "Ich möchte teilnehmen" klicken?

Frau Wojcicki: Ja, 85% -90% unserer Kunden stimmen einem vom IRB genehmigten Forschungsprotokoll zu. Das bedeutet, dass sie in der Lage sind, Umfragen durchzuführen, und wir können Umfragen auf sie ausrichten, die wir veröffentlichen, oder wir können mit anderen Gruppen zusammenarbeiten, um diese Forschung durchzuführen. Sie haben immer die Möglichkeit zu entscheiden, ob Sie an dieser Art von Forschung teilnehmen möchten, da ich die Forschung erst durchführen kann, wenn Sie mir die Informationen geben.

Wenn ich Sie zum Beispiel bitten würde, eine gesunde Kontrolle für Parkinson zu sein, könnten Sie entscheiden, ob Sie das tun möchten. Wir haben kontroversere Umfragen wie die sexuelle Orientierung durchgeführt. Sie können entscheiden, ob Sie an dieser Umfrage teilnehmen möchten. Wir können Ihre Daten nur verwenden, wenn Sie sie uns geben. Sie können selbst entscheiden, an welcher Forschung Sie teilnehmen möchten, aber wir bekommen eine große Anzahl. Wenn wir unserer Community mitteilen, dass wir möchten, dass Personen an einer Umfrage teilnehmen, können wir leicht Zehntausende von Personen dazu bringen, sehr schnell daran teilzunehmen.

Nasen aus dem Gelenk stecken

Dr. Topol: Das ist beeindruckend. In der zweiten Jahreshälfte 2013 wurde es etwas stürmisch. Ich erinnere mich, Sie auf dem Cover von Fast Company gesehen zu haben, und es wurde der 99-Dollar-Test erwähnt, der Ihr Leben retten könnte. Ich bin sicher, Sie haben kein Bild von dem Cover bekommen, bevor es ausgegangen ist. Was waren deine Gedanken, als du das gesehen hast?

Frau Wojcicki: Es war ein großartiger Artikel. Ich bin relativ "Kopf nach unten", nur um die Arbeit zu erledigen, also ist es großartig, wenn wir Artikel und Presse haben, die herauskommen. Es fördert das Bewusstsein und viele Leute mailen mir. Ich habe eine Menge Freunde, die Fotos gemacht und mir geschickt haben, und so habe ich herausgefunden, dass es da draußen war und dass die Leute es gelesen haben. Zum größten Teil lese ich nicht viel von meiner eigenen Presse. Ich bekomme viel Input, aber ich möchte arbeiten.

Dr. Topol: Es ist ein polarisierendes Thema und es ist schwierig, oder?

Frau Wojcicki: Ja.

Dr. Topol: Einige Leute finden das wirklich großartig und die Leute haben Anspruch auf ihre DNA. Andere Leute denken, das ist verrücktes Zeug, oder?

Frau Wojcicki: Richtig, und es gibt viele Beispiele in der Medizin, bei denen dies ein Problem war. Es gab eine JAMA-Studie [1] im Jahr 1961, in der sie Ärzte befragten, und 90% sagten, sie würden ihren Patienten nichts über eine Krebsdiagnose erzählen. Die Interaktion zwischen Arzt und Patient hat sich in den letzten 50 Jahren stark verändert. Ich erinnere mich, als ich an der Wall Street war und WebMD und Medscape herauskamen. Es war wild umstritten. Ärzte hassten Patienten, die mit diesen Ausdrucken hereinkamen und sagten: "Wie haben Sie die Autorität, hereinzukommen und mir von dieser Krankheit zu erzählen?" Aber jetzt ist es akzeptiert - es ist die Norm.

Dr. Topol: Warum glauben die American Medical Association, die FDA und verschiedene andere Regulierungsfraktionen nicht, dass Menschen berechtigt sind, ihre eigenen DNA-Ergebnisse zu sehen, ohne einen Arzt aufsuchen zu müssen, der möglicherweise völlig nicht eingeweiht ist?

Frau Wojcicki: Das ist eines der Probleme. Wir stellen fest, dass viele Ärzte noch nicht über Genetik informiert sind. Wir versuchen, mehr mit genetischen Beratern zusammenzuarbeiten. Immer mehr haben Sie nicht unbedingt so viele persönliche Treffen. Sie können Dinge per Video und Chat erledigen. Muss ich also die ganze Zeit zu meinem Arzt gehen? Warum können wir keine modernere Technologie einführen? Wir befinden uns dabei an einem wahren Wendepunkt. Das Ungewöhnliche an 23andMe ist, dass es sich um einen Test handelt und Sie eine Menge Daten erhalten. Das traditionelle System besteht aus 1 Test und 1 Bericht. Jemand in der Firma hatte kürzlich einen ähnlichen Test. Es wurde durch eine Versicherung erstattet, und die Versicherungsgesellschaft zahlte 1400 USD für 9 Tests, die alle auf dem 23andMe-Test durchgeführt wurden. Das Gesundheitssystem hat gerade 1400 Dollar verschwendet, weil unser System nur 99 Dollar für dasselbe kostet.

Das System muss sich ändern und verstehen, dass Sie eine Menge Informationen erhalten werden. Es sind nicht unbedingt Informationen, nach denen Sie gerade suchen. Wie integrieren Sie das in die Vorsorge? Deshalb haben wir diese Geschichten über Personen, die feststellen, dass sie Träger für Faktor V-Mangel sind und ein hohes Risiko für Blutgerinnsel haben. Sie wissen nicht sofort, wie sie die Informationen verwenden sollen, aber dann sind sie im Krankenhaus und sie haben etwas Ernstes und es ist wirklich wichtig. Diese Informationen zu haben, wird wirklich wertvoll.

Verbraucher auf den Fahrersitz setzen

Dr. Topol: Das ist eindeutig eine Herausforderung für das derzeitige System - Hunderttausende von Genotypen und Hunderte von tatsächlichen Ergebnissen für eine Person. Wie kommst du um diese Herausforderung herum? Wie bringen Sie uns letztendlich zu dem Rücksetzpunkt, an dem dies akzeptiert wird und wir vorwärts gehen können?

Frau Wojcicki: Ein Teil der Strategie, die ursprünglich mit der Millionen-Personen-Initiative verbunden war, bestand darin, so viele Menschen zu gewinnen, weil eine Million Menschen, die durch das Land und in die Arztpraxen gehen, auf die richtige Weise störend werden. Das war unser Ziel. Ich möchte nicht 10 Jahre auf personalisierte Medizin warten. Ich möchte, dass es früher eingeläutet wird. Schau dir an, wie YouTube die Medien verändert hat. Vor fünf Jahren wollten keine großen Medienunternehmen ihre Inhalte online stellen, aber es war die Nachfrage der Verbraucher und die Tatsache, dass die Verbraucher tatsächlich einen Wettbewerbsdruck dafür erzeugten. Wie können Verbraucher in diesem Fall etwas Ähnliches tun und wie können sie anfangen zu fahren und sagen: "Wir wollen diese Informationen"? Wir werden jetzt die personalisierte Medizin in den Vordergrund stellen.

Dr. Topol: Das ist schwierig, weil es nicht genug Respekt für die Verbraucher zu geben scheint. Wenn Sie Ihr Genom durch Illumina sequenzieren möchten, benötigen Sie ein ärztliches Rezept. Einige Ihrer Konkurrenten haben sich im Grunde verbeugt und gesagt: "Okay, wir werden mit dem Verschreibungsmodus für Ärzte fortfahren." Dorthin gehen wir nicht. Das ist keine Demokratisierung der Medizin, oder?

Frau Wojcicki: Nein, weil nicht jeder einen Arzt hat und es teurer ist. Jemand muss hereinkommen, den Arzt bezahlen und das traditionelle System durchlaufen. Wir versuchen im Wesentlichen, Gesundheitsinformationen zugänglich und erschwinglich zu machen. Robert Green hatte einen Artikel in Nature [2], in dem darüber gesprochen wurde, was Menschen mit diesen Informationen gemacht haben. Überwiegend gingen Menschen, die diese Informationen erhielten, zu ihren Ärzten. Sie wollen also eine Gemeinschaft. Sie wollen Hilfe, um es zu verstehen. Sie wollen entweder genetische Beratung oder Beteiligung des Arztes, aber muss es der Engpass des Arztes sein? Das US-Gesundheitsministerium (HHS) hat entschieden, dass Laborergebnisse jetzt direkt an den Verbraucher zurückgesandt werden können.

Dr. Topol: Das war eine große Sache.

Frau Wojcicki: Es ist faszinierend, denn alles, was ich von der Obama-Regierung sehe, drängt Einzelpersonen dazu, mehr Kontrolle über ihre Gesundheit zu erlangen.

Dr. Topol: Das Problem mit der neuen HHS-Regel ist, dass sie keine zeitliche Begrenzung vorsieht oder sagt, dass sie sofort wirksam werden muss. Es wird nicht angegeben, ob es für die Blutprobe einer Person oder eine Speichelprobe gilt. Es ist jedoch ein Schritt in die richtige Richtung.

Wem gehört deine DNA?

Frau Wojcicki: Verbraucher müssen verstehen, dass sie ihre Informationen besitzen. Als ich schwanger war und eine Amniozentese hatte, ging ich nach Stanford und sagte: "Ich will meine Zellen." Es war das erste Mal, dass jemand seine Fruchtwasserzellen angefordert hatte, aber ich wollte sie genotypisieren und die Kontrolle darüber haben, wohin sie gingen. Das ist natürlich nicht die Norm. Immer mehr Menschen fordern ihre Krankenakten und sagen, sie wollen wissen, wohin ihr Tumor geht, und übernehmen die Kontrolle, weil diese Informationen für sie wirklich wertvoll sind. Sie möchten vielleicht, dass andere Leute es sich ansehen.

Dr. Topol: Haben Sie gedacht, dass Sie, weil Sie versucht haben, diese Welt zu verändern und zu katalysieren, wohin wir letztendlich [in der Medizin] gehen, von den Aufsichtsbehörden zusammengeschlagen werden? Geschieht dies, weil Sie das aktuelle System herausfordern, das nicht wirklich [verbraucherorientiert] ist?

Frau Wojcicki: Das hat definitiv einen Sinn. Wir sind ein quadratischer Stift in einem runden Loch und haben 2010 bei einer FDA-Anhörung gesagt, dass wir nicht wirklich passen. Die FDA erkennt es offensichtlich an. Sie erkennen, dass vollständige Genominformationen kommen und es dafür einen Weg geben muss. Und sie müssen herausfinden, wie dieser Weg aussehen wird. Wir müssen neue Technologien für das Gesundheitswesen einführen. Ärzte können online sein. Ich schicke meinem Kaiser-Arzt eine E-Mail, wenn ich einen Maulwurf habe, den ich sehen möchte. Ich gehe nicht hinein; Ich mache ein Foto und sende es ihnen.

Dr. Topol: Glauben Sie, dass dies bald auf dem richtigen Weg sein wird? Glauben Sie, wir werden endlich dort ankommen, wo wir sein müssen, um die gesamte Öffentlichkeit wirklich zu motivieren? Es geht nicht nur um ihre DNA; Es geht um ihre Sensordaten, ihre Bilddaten, all ihre Gesundheitsinformationen. Sie sind die rechtmäßigen Eigentümer der Informationen ihres eigenen Körpers. Glaubst du, es wird lange dauern, oder glaubst du, wir werden bald dort sein?

Frau Wojcicki: Realistisch gesehen wird es einige Arbeit dauern, aber hoffentlich nicht so lange. Die Realität ist, dass wir dramatisch hinter anderen Ländern zurückfallen werden, wenn die Vereinigten Staaten viel Zeit damit verbringen, dies zu erreichen. Sie können bereits sehen, was das Beijing Genomics Institute tut. Es ist das größte der Welt. Sie haben massives Interesse daran, dass jeder genotypisiert oder sequenziert wird. Saudi-Arabien kündigte Pläne zur Genotypisierung von 100.000 Personen an. Das Vereinigte Königreich macht 100.000; Schottland hat ein großes Programm. Der Rest der Welt geht damit aggressiv voran, aber wir stecken etwas fest. Es wird passieren und mit überwältigender Mehrheit die Gesundheitsversorgung verbessern. Wie machen wir das?

Setzen Sie sich nicht auf Datenstapel

Dr. Topol: Wir müssen die Verbraucher vollständig aktivieren, um dahin zu gelangen, wo wir sein wollen. Der andere Erfolg war die Befürchtung, dass Sie Forschungsergebnisse veröffentlichen und all diese Daten verkaufen - dass Sie Daten von Millionen von Menschen erhalten und diese dann an die Pharmaunternehmen verkaufen. Das ist eine weitere Kritik. Wie reagierst du darauf?

Frau Wojcicki: Ich leite das Unternehmen, indem ich darüber nachdenke, ob ich an einer Krankheit leide. Was würde ich wollen? Wenn Sie ein Kind mit Sarkom haben, ist es Ihnen egal, ob Pfizer oder Glaxo oder Hopkins oder Harvard die Daten erhalten. Sie möchten nur, dass jemand etwas mit den Daten macht. Anstatt zu sagen, dass wir all diese Dinge monetarisieren und tun werden, zeige ich mit dem Finger auf alle Pharmaunternehmen und -gruppen, die nur auf gefrorenen Datenhaufen sitzen, weil sie noch nichts damit anfangen wollen. Ich möchte, dass jeder anfängt, die Daten zu nutzen, um etwas Gutes zu tun. Was wird sonst für dieses Kind mit Sarkom passieren?

Dr. Topol: Wir sprechen nicht über identifizierte Daten und die Pharmaunternehmen, die Ihre genetischen Informationen auf Ihrer Facebook-Seite finden. Das ist nicht genau das, was Sie sich vorgestellt haben.

Frau Wojcicki: Nein, das ist nicht der Zweck. Die Frage ist, wie Sie dies zur gezielten Identifizierung verwenden. Zum Beispiel für das junge Mädchen, das gesund kam, aber homozygot für die PCSK9-Mutation war und sehr niedrige LDL-Spiegel hatte. Wir alle haben Mutationen mit Funktionsverlust - das ist eine Art langer Schwanz der Menschheit.

Dr. Topol: Wenn Sie eine Million oder sogar 10 Millionen Menschen haben und diese seltenen Varianten finden, die viele andere Menschen nicht finden können, ist das eine aufregende Gelegenheit. Wir werden uns das ansehen und Ihnen folgen.

Frau Wojcicki: Das ist definitiv die Richtung, in die wir gehen.

Dr. Topol: Das ist fantastisch. Du warst mutig. Wir alle haben gelernt, wie schwierig es ist, ein so tief verwurzeltes System zu ändern, aber es ist wahrscheinlich, dass Sie ziemlich erfolgreich sein werden. Vielen Dank, dass Sie zu uns gekommen sind.

Frau Wojcicki: Danke, Eric.

Dr. Topol: Dies war ein weiteres [Interview] in unserer Reihe über die interessantesten Menschen in der Welt der Medizin. Wir freuen uns, dass Sie sich uns für dieses Einzelgespräch mit Medscape anschließen. Vielen Dank.