Anonim

Hallo. Ich bin Art Caplan und ich bin an der NYU School of Medicine in der Abteilung für medizinische Ethik.

Es ist heutzutage eine große Wut, Patienten mehr Informationen über die Genetik zukommen zu lassen. Viele Unternehmen bieten diese Dienstleistungen an. Sie können sie im Fernsehen beworben sehen und im Radio davon hören. Sie finden diese Unternehmen in den sozialen Medien und sagen: Senden Sie uns Ihre Spucke in eine Tasse, und wir senden Ihnen eine genetische Analyse Ihrer Risikofaktoren für Krankheiten zurück. Manchmal bieten sie Informationen über die Herkunft. Ich habe sogar Unternehmen gesehen, die sagen, dass sie Menschen als potenzielle Partner zusammenbringen können, indem sie sich ihre DNA ansehen, die irgendwo zwischen betrügerisch und wirklich lächerlich liegt. Es gibt sogar Unternehmen, die sagen, wir werden Sie auf die richtige Ernährung für Ihr Genom einstellen - was eines Tages passieren könnte, aber ich denke, es ist etwas verfrüht.

In jedem Fall bieten viele weitere Unternehmen Dienstleistungen an, die besagen, dass wir Ihnen Gesundheitsinformationen geben. Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat begonnen, einige dieser Tests zu genehmigen. Ich mache mir Sorgen, weil ich denke, dass Patienten, die Risikofaktorinformationen über sehr schwerwiegende Krankheiten wie Alzheimer oder Parkinson erhalten, Hilfe benötigen, selbst wenn sie sagen, dass sie mit diesen Informationen umgehen können. Sie brauchen Beratung. Sie brauchen zumindest die Möglichkeit zur Unterstützung. Mit anderen Worten, ich denke nicht, dass wir Gentests durchführen sollten, ohne kompetente Beratung anzubieten.

Manchmal kann die Beratung von ihrem Arzt kommen, wenn er einen hat, wenn er zu einem gehen wird - obwohl manche Leute nur die Gentests erhalten und sich den Ausdruck ansehen. Manchmal ist es dem Arzt nicht ganz angenehm, die zurückkommenden genetischen Testergebnisse zu interpretieren. Es kann sogar Probleme hinsichtlich der Genauigkeit und der Notwendigkeit geben, zu bestätigen, was ein erster Screening-Test von einem Direkt-zu-Verbraucher-Unternehmen (DTC) aussagen könnte.

Genauer gesagt, wenn ich eine Frage habe, was bedeutet es, dass ich das doppelte Risiko für die Parkinson-Krankheit habe? Muss ich mein Leben wirklich neu ausrichten? Ist es ein winziges Risiko, das nur ein bisschen größer ist als das Risiko, dem andere Menschen ausgesetzt sind? Wenn ich mit Alzheimer konfrontiert werde, gibt es etwas, das getan werden kann? Welche Arten von Medikamenten und Behandlungen gibt es? Was bedeutet es für meine Verwandten, wenn ich positiv teste? Sind meine biologischen Verwandten wahrscheinlich auch einem erhöhten Risiko ausgesetzt? Muss ich ihnen sagen, dass ich einem Risiko für eine bestimmte Krankheit ausgesetzt bin, oder sollte ich ihnen sagen, dass ich getestet wurde und sie besser auch getestet werden sollten?

Es gibt eine Reihe von Fragen, die auftauchen. Es ist eine Sache zu sagen, ich kann mit den Ergebnissen eines Tests umgehen, bei dem ich ein höheres Risiko habe. Dann gibt es alle Arten von anderen Fragen. Was bedeutet das für meine Versicherung? Was bedeutet es für meine Chancen, eine Lebensversicherung abzuschließen? Muss ich meinem Arbeitgeber mitteilen, dass ich diesen Test durchgeführt und ein Ergebnis erhalten habe? Weiter und weiter gehen sie.

Vielleicht will nicht jeder diese Beratung. Meiner Ansicht nach sollte es besser verfügbar sein. Sollte es persönlich verfügbar sein? Ich denke, diese Unternehmen, die mit diesen Tests beginnen, sollten sagen, wenn Sie sich beraten lassen möchten, können Sie zu X, Y oder Z gehen, und kompetente Personen - wie Berater, Ärzte, Apotheker oder wen auch immer - können Ihnen bei der Interpretation helfen und Verstehen Sie, was die nächsten Schritte sein könnten, wenn Sie über ein Risiko besorgt sind. Sicherlich könnten Websites dies tun und viele Informationen liefern, die die Leute möglicherweise nachverfolgen möchten, wenn sie Testergebnisse erhalten. Aber nur zu argumentieren, dass die Leute die Ergebnisse erzielen können und es schaffen werden - das scheint mir eine sehr optimistische und potenziell gefährliche Situation zu sein. Ich denke nicht, dass dies der Weg ist, um die Welt der Genetik in das Gesundheitswesen einzuführen.

Ich bin Art Caplan von der Abteilung für Medizinische Ethik an der NYU. Danke fürs zuschauen.

Gesprächsthemen: Sind Ärzte bereit, sich bei DTC-Gentests zu beraten?

Zu berücksichtigende Punkte:

  • Eine Umfrage der Impact of Personal Genomics Study Group aus dem Jahr 2016 ergab, dass 35% der Teilnehmer, die die Ergebnisse mit ihrem Hausarzt diskutierten, mit der Begegnung sehr zufrieden waren und 18% überhaupt nicht zufrieden waren. [1]

  • Einige Angehörige der Gesundheitsberufe sind besorgt, dass Ärzte und Patienten noch nicht gut darauf vorbereitet sind, die Ergebnisse persönlicher Genomtests zu verstehen.

  • Da die meisten mit Krankheiten verbundenen Gene bei kranken Menschen und ihren Familien entdeckt wurden, haben Genetiker kein genaues Verständnis dafür, wie sich Mutationen bei nicht kranken Menschen verhalten.

  • Einige befürchten, dass ein umfassendes Screening gesunder Menschen tatsächlich zu Schäden führen könnte. [2] Sie begründen, dass Genetiker kein genaues Verständnis dafür haben, wie Mutationen bei Menschen wirken, die offensichtlich nicht krank sind, da die meisten mit Krankheiten verbundenen Gene bei kranken Menschen und ihren Familien gefunden wurden.

  • Einige Angehörige der Gesundheitsberufe behaupten, dass die genetischen Aberrationen, die die Tests identifizieren, mit einer Vielzahl von Krankheiten zusammenhängen, und Wissenschaftler verfügen häufig nicht über genügend Daten, um herauszufinden, welche dieser Assoziationen medizinisch relevant sind. [3]

  • Da es schwierig ist, die medizinischen Auswirkungen von Varianten vorherzusagen, die nur bei wenigen Personen auftreten, ist es unmöglich zu bewerten, wie gut ein Test für jeden möglichen Datenpunkt oder jedes mögliche Krankheitsrisiko abschneiden würde oder wie die Informationen die Behandlung leiten sollten. [3]

  • Einige Kliniker befürchten, dass einige Unternehmen unbewiesene Behauptungen darüber aufstellen, wie gut diese Gentests Gesundheitsmuster vorhersagen können.