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Zwei in der März-Ausgabe 2017 von Obstetrics & Gynecology veröffentlichte Stellungnahmen des American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) erweitern die Richtlinien für das Carrier-Screening auf genetische Störungen.

Die Empfehlungen sind eine Reaktion auf niedrigere Kosten für das gleichzeitige Testen vieler Bedingungen und eine erhöhte genetische Beimischung, die die Konzentrationen der ethnischen Bevölkerung verwässert hat, die frühere Screening-Empfehlungen geleitet haben.

Die Stellungnahme 690 des Ausschusses "Träger-Screening im Zeitalter der Genommedizin" enthält allgemeine Richtlinien, und die Stellungnahme 691 des Ausschusses "Träger-Screening auf genetische Bedingungen" befasst sich mit Tests auf bestimmte Krankheiten. Das Carrier-Screening testet asymptomatische Personen auf einzelne Kopien spezifischer Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie Krankheiten verursachen, wenn sie in zwei Kopien oder bei einem Mann vorliegen.

Die Meinungen unterscheiden drei Bereiche des genetischen Screenings:

  • ethnisch spezifisch, wie zum Beispiel für die Tay-Sachs-Krankheit bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung;

  • panethnisch (für alle), wie ein Test auf Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie und fragiles X-Syndrom, der allen Patienten angeboten wird; und

  • erweitertes Carrier-Screening, das bis zu Hunderte von Bedingungen analysiert.

Die allgemeine Empfehlung fordert die einzelnen Gesundheitsdienstleister nachdrücklich auf, "einen Standardansatz festzulegen", den sie den Patienten konsequent anbieten, einschließlich Beratung und Einverständniserklärung. Die Beratung sollte die Erörterung des "Restrisikos" umfassen, das sich aus De-novo-Mutationen und Mutationen ergibt, die nicht in Testpanels enthalten sind. Minimal sollte allen Patienten ein Screening auf Mukoviszidose, Muskelatrophie der Wirbelsäule und Hämoglobinopathien angeboten werden, da dies die häufigsten rezessiven Erbkrankheiten sind.

Durch Vorurteils-Carrier-Tests können Paare Mutationen identifizieren, die beide tragen. Wenn sie schwanger werden, können sie eine pränatale Diagnose durchführen, um die Vererbung eines Krankheitsgenotyps zu identifizieren. Oder sie können Spender-Gameten oder genetische Präimplantationsdiagnosen verwenden, um das Risiko auszuschließen. Trägertests sind besonders wertvoll für konsanguine Paare, deren Nachkommen ein erhöhtes Risiko haben, rezessive Mutationen von gemeinsamen Vorfahren zu erben. Pränatale Trägertests bieten Informationen für diagnostische Tests des Fötus oder Neugeborenen, für die Beendigung oder für die Pflege.

Patienten mit einer Familienanamnese einer bestimmten genetischen Störung sollten Trägertests für die spezifische Mutation der Familie angeboten werden, wenn diese nicht Teil des vom Arzt verwendeten Krankheitspanels sind.

Nach Ansicht des Ausschusses sollte eine genetische Störung Teil eines Träger-Test-Panels sein, wenn:

  • hat eine Trägerfrequenz von 1/100 oder mehr;

  • verursacht körperliche oder kognitive Beeinträchtigungen, die medizinische oder chirurgische Eingriffe erfordern; und

  • kann vorgeburtlich diagnostiziert und die Informationen zur Optimierung von Schwangerschaft, Wehen und Geburt verwendet werden.

Testpanels sollten keine Bedingungen mit Beginn bei Erwachsenen enthalten.

In den Meinungen wird festgestellt, dass mehr als die Hälfte der Patienten, die Panels mit vielen Genen einnehmen, erfahren, dass sie etwas tragen. Geburtshelfer-Gynäkologen können mit Gentestunternehmen zusammenarbeiten, um Panels auf die jeweilige Patientenpopulation zuzuschneiden.

"Letztendlich besteht das Ziel des genetischen Screenings darin, Einzelpersonen aussagekräftige Informationen zur Verfügung zu stellen, anhand derer sie die Schwangerschaftsplanung anhand ihrer persönlichen Werte steuern können", schließt die Stellungnahme "Carrier Screening im Zeitalter der Genommedizin".

Die Autoren haben keine relevanten finanziellen Beziehungen offengelegt.

Obstet Gynecol, 2017; 129: e35-40, e41-55.

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