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Obwohl die Zahl der Frauen, die in den USA für genetische Beratung und BRCA-Mutationstests überwiesen wurden, in den letzten zehn Jahren sprunghaft angestiegen ist, wird die überwiegende Mehrheit der Frauen mit hohem Risiko für Brust- und Eierstockkrebs nicht getestet, wie eine große retrospektive Kohortenstudie jetzt zeigt .

Die Studie, in der private Versicherungsansprüche für BRCA-Mutationstests zwischen 2004 und 2014 untersucht wurden, zeigt, dass die Tests von 24, 3% auf 61, 5% gestiegen sind (P <0, 001).

Allerdings wurde bei nur 17, 6% der getesteten Frauen im Alter von 20 bis 40 Jahren zuvor Brust- oder Eierstockkrebs diagnostiziert, während 41, 7% von einer Krebsanamnese "nicht betroffen" waren und die empfohlenen Richtlinien für das Screening nicht erfüllten, heißt es in einer Studie Team unter der Leitung von Dr. Fangjian Guo von der medizinischen Abteilung der Universität von Texas in Galveston.

"Die Rolle der BRCA-Tests in den USA hat sich in den letzten zehn Jahren allmählich von der primären Anwendung bei Krebspatientinnen zur Anwendung bei nicht betroffenen Frauen verlagert", kommentiert das Team.

Die Ergebnisse stammen aus einem Bericht, der online am 22. März im American Journal of Cancer Prevention veröffentlicht wurde.

Von 2004 bis 2014 stieg der Anteil der BRCA-Tests bei nicht betroffenen Frauen um mehr als 50%. Dieser Anstieg wurde bei Frauen aller Altersgruppen beobachtet, mit Ausnahme von Frauen im Alter von 51 bis 65 Jahren, unabhängig von der Wohnregion und dem familiären Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs.

Bis 2014 machten Frauen im Alter von 20 bis 40 Jahren ohne Brust- oder Eierstockkrebs in der Vorgeschichte mehr als 80% der BRCA-Tests bei nicht betroffenen Frauen aus.

Dieser Trend hat zu "verpassten Möglichkeiten zur Krebsprävention" geführt, so die Forscher, und sie stellen fest, dass Schätzungen zufolge mehr als 90% der 220.000 BRCA-Mutationsträger in den USA nicht identifiziert wurden.

"BRCA-Tests wurden bei US-amerikanischen Frauen nicht gut eingesetzt, und die Mehrheit der gefährdeten Frauen erhält keine Empfehlungen für genetische Beratung oder Tests", sagen sie.

Viele weitreichende Faktoren sind beteiligt. Empfehlungen für das Screening, die nicht weit genug gehen, und mangelndes Bewusstsein seitens der Hausärzte könnten zwei davon sein, sagen Dr. Guo und Kollegen.

Bei Frauen mit früh einsetzendem Brust- oder Eierstockkrebs können BRCA-Tests diejenigen mit Hochrisikomutationen identifizieren und den Weg zu bestimmten Behandlungsoptionen weisen. Es kann auch Mutationsträger mit hohem Risiko für ein frühes und intensives Screening oder sogar für Chemotherapie und prophylaktische Operationen identifizieren.

Obwohl die aktuellen Screening-Richtlinien der US-amerikanischen Task Force für präventive Dienste und des National Comprehensive Cancer Network BRCA-Tests empfehlen, die auf einer persönlichen oder familiären Krebsgeschichte basieren, wird ein großer Teil der Mutationsträger mit hohem Risiko übersehen, sagte Dr. Guo gegenüber Medscape Medical News. "Es ist schwer zu sagen, wer BRCA-Tests erhalten soll oder nicht, die über die aktuellen Richtlinien hinausgehen, da wir immer noch nicht wissen, wie wir die meisten Mutationsträger effizient identifizieren können", sagte er.

Die geschätzte Prävalenz potenziell schädlicher BRCA-Mutationen liegt bei Frauen mit einer Krebsdiagnose vor dem 40. Lebensjahr bei 6, 0%, bei aschkenasischen jüdischen Frauen bei 2, 1% und bei der Allgemeinbevölkerung bei 0, 2% bis 0, 3%.

Große Studien in Kanada, Israel und dem Vereinigten Königreich zeigen, dass mehr als die Hälfte der aschkenasischen Frauen, die die Mutation tragen, aufgrund ihrer Familiengeschichte nicht für Gentests qualifiziert sind. "Die meisten jungen Frauen mit Brustkrebs haben keine familiäre Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs oder aschkenasischer jüdischer Abstammung und können sich vor einer Krebsdiagnose keinen BRCA-Mutationstests unterziehen."

Fortschritte bei der Sequenzierung der nächsten Generation haben die Kosten für Gentests drastisch gesenkt, ebenso wie jahrelanges "massives und intensives" Marketing für BRCA-Tests die Screening-Kriterien "gelockert" und die Besorgnis über die Auswirkungen von Nicht-Tests erhöht hat, sagen die Forscher. Infolgedessen fordern immer mehr Patienten Tests, selbst wenn sie sich selbst überweisen und aus eigener Tasche bezahlen müssen.

Obwohl Hausärzte möglicherweise Grund zur Frustration über das Fehlen klarer Leitlinien für BRCA-Mutationstests haben, sollten sie dennoch "gut vorbereitet sein, die Vor- und Nachteile von Gentests zu erörtern, um Frauen dabei zu helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen", sagte Dr. Guo gegenüber Medscape Medical Nachrichten.

Aus einer Umfrage unter Hausärzten aus dem Jahr 2007 geht jedoch hervor, dass dies möglicherweise nicht immer der Fall ist, so die Forscher. Nur 19% der Kliniker konnten Risikomuster anhand der Familienanamnese korrekt identifizieren, und 45% wählten ein oder mehrere Szenarien mit geringem Risiko als Indikation für BRCA-Tests. In einer weiteren Umfrage unter 3000 US-amerikanischen Grundversorgern gab ein Drittel an, dass sie erwägen würden, Frauen zur genetischen Beratung und zu Tests zu überweisen, selbst wenn sie keinem hohen Risiko ausgesetzt wären.

Weitere Studien sind erforderlich, um Mutationsträger besser zu identifizieren, betonen die Forscher. "Gegenwärtige Richtlinien und klinische Praktiken können Frauen mit schädlichen BRCA-Mutationen nicht effizient identifizieren. Es müssen wirksame Teststrategien identifiziert werden, die eine gerechte Verteilung und rationelle Verwendung von BRCA-Tests fördern und den Nachweis von Mutationsträgern maximieren."

Die Forscher stellen eine Reihe von Einschränkungen der Studie fest, einschließlich der Tatsache, dass die Ergebnisse möglicherweise nicht auf nicht versicherte Frauen oder solche, die von Medicaid abgedeckt werden, anwendbar sind. Sie weisen auch darauf hin, dass 48, 7% der weiblichen Antragsteller im Süden der Vereinigten Staaten lebten.

Die Finanzierung für diese Forschung wurde vom Nationalen Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung von Eunice Kennedy Shriver und vom Forschungsbüro für Frauengesundheit der Nationalen Gesundheitsinstitute bereitgestellt. Die Autoren haben keine wesentlichen finanziellen Beziehungen offengelegt.

Am J Prev Med. Online veröffentlicht am 22. März 2017. Volltext

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